Módulos y Especialidades / Actividad Física

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El análisis del perfil genético del paciente permite un mejor manejo de los planes de prevención, brinda herramientas de alto valor en el diagnóstico de las patologías y puede brindar información importante acerca de las necesidades específicas para el tratamiento de algunas enfermedades, lo que se conoce como “Medicina de Precisión”.

El objetivo del Módulo de Actividad física – Deportes es obtener estrategias personalizadas de intervención de ejercicio físico basadas en el conocimiento del genoma, teniendo en cuenta la salud cardíaca del paciente.

CARDIO-FITNESS-CODE es un estudio personalizado basado en las características genéticas individuales de cada paciente para analizar el riesgo a sufrir enfermedades cardíacas asintomáticas, como la cardiomiopatía hipertrófica, y el rendimiento deportivo personal.

A través del estudio de centenares de marcadores genéticos distribuidos en diferentes genes del genoma humano establecemos recomendaciones relacionadas con el desempeño deportivo, el riesgo de lesiones físicas y la predisposición de enfermedades cardíacas congénitas.

CARDIO-FITNESS-CODE permite al profesional de la salud y/o entrenador deportivo utilizar las recomendaciones de este estudio para crear un plan personalizado de desempeño deportivo personal sin perder de vista las características de riesgo cardíaco que permanecen asintomáticas en la mayoría de los pacientes.  Todas las recomendaciones se basan en conocimiento científico publicado en revistas especializadas de prestigio internacional.

Características Estudiadas

Entre las patologías estudiadas en CARDIO-FITNESS-CODE se encuentran:

  • Enfermedad de Válvula Aórtica
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Loeys-Dietz
  • Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica
  • Hipercolesterolemia Familiar
  • Cardiomiopatía Restrictiva
  • Cardiomiopatía No Compactada
  • Síndrome de Noonan
  • Cardiomiopatía Arritmogénica de Ventrículo Derecho
  • Síndrome de Brugada
  • Insuf. Cardíaca Estructural
  • Aneurisma Aórtico Familiar
  • Fibrilación Atrial Familiar
  • Cardiomiopatía Hipertrófica
  • Cardiomiopatía Dilatada

Además se estudian características genéticas asociadas al ejercicio físico, como:

  • Potencia
  • Fuerza
  • Resistencia
  • Tolerancia al dolor

CARDIO-FITNESS-CODEanaliza, más de 170 genes diferentes, entre ellos:

ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACTN3, ADRB3, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COMT, COX15, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GPD1L, GPIHBP1, GSTP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, ILK, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NFE2L2, NFIA-AS2, NRF2, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SREBF2, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZBTB17, ZHX3, ZIC3

Utilidad Clínica A través de este estudio es posible obtener estrategias de intervención de ejercicio físico basadas en el conocimiento del genoma teniendo en cuenta a la vez la salud cardíaca del paciente.