3 aplicaciones médicas de la Hibridación Genómica Comparativa (CGH)

Hibridación Genómica Comparativa

El CGH normal se ha empleado primordialmente para la tipificación de zonas cromosómicas que se pierden o ganan periódicamente en los tumores, así como para el diagnóstico y pronóstico del cáncer

Esta perspectiva asimismo puede ser usada para analizar las anomalías cromosómicas en los genomas fetales y neonatales.

Al mismo tiempo, se ha demostrado que el CGH convencional es efectivo en el diagnóstico de anomalías complejas asociados con alteraciones  genéticas en los humanos.

Diagnósticos médicos con CGH

Estudios de cáncer

Manejando sólo una pequeña cantidad de ADN, el aCGH obtiene, en un solo examen, información específica sobre las ganancias y pérdidas de material genético en un tumor, en todo el genoma.

En resumen, el ADN del tumor se etiqueta con un fluorocromo verde, se mezcla con ADN normal (diploide) marcado en rojo y se hibrida a preparaciones en metafase normales.

Los ADN marcados con verde y rojo compiten por la hibridación con los cromosomas.

El aCGH es, en consecuencia, una herramienta valiosa cuando la enfermedad involucra ganancias  y pérdida de ADN.

Aberraciones genéticas

El examen por aCGH hizo posible detectar una cantidad considerable de anomalías cromosómicas que no habían sido encontradas  por el análisis convencional utilizando bandas cromosómicas, o la prueba de cariotipo más clásico.

A pesar de la dificultad en la interpretación, el aCGH demostró ser una técnica efectiva  que puede utilizarse como método adicional en el diagnóstico de enfermedades genéticas. Este diagnóstico es importante en pacientes con etiologías raras o desconocidas.

Diagnóstico Genético Prenatal

Con la utilización del CGH en la práctica clínica, no solo se proporciona la clasificación de embriones sanos sin anomalías cromosómicas, sino que esta técnica permitirá mejorar la eficiencia de la fecundación in vitro aumentando la tasa de implantación de embriones y reduciendo el número de embarazos múltiples y abortos espontáneos.

Además, el aCGH permite detectar el sexo del genoma analizado ya que es posible  diferenciar el doble cromosoma X a través de un marcaje de XX sobre XY, usando una muestra referencial de un individuo cuyo sexo ya se conoce.

En definitiva, mientras que la ciencia de la genética avanza y las técnicas se hacen más efectivas, se extiende el campo de acción de las mismas haciendo posible su aplicación para una mayor variedad de enfermedades de origen genético.

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