El cáncer de colon hereditario: Los principales genes que intervienen

cáncer de colon hereditario

Los genes principales se definen como aquellos que son necesarios y suficientes para la causalidad de la enfermedad, con variantes patógenas importantes del gen como mecanismos causales.

Por lo general, los genes principales se consideran aquellos que están implicados en trastornos de un solo gen, y las enfermedades causadas por genes principales a menudo son relativamente raras.

La mayoría de las variantes patógenas en los principales genes conducen a un riesgo muy alto de enfermedad, y las contribuciones ambientales a menudo son difíciles de reconocer.

Históricamente, la mayoría de los principales genes de susceptibilidad al cáncer de colon hereditario han sido identificados por análisis de ligamiento, analizando familias de alto riesgo; por lo tanto, estos criterios se cumplieron por definición, como consecuencia del diseño del estudio.

Las funciones de los principales genes del cáncer de colon hereditario han sido razonablemente bien caracterizadas durante la última década.

Tres clases propuestas de genes de cáncer de colon hereditario son genes supresores de tumores, oncogenes y genes de reparación de ADN.

Tipos de genes principales en el cáncer de colon hereditario

Los genes supresores de tumores

Constituyen la clase más importante de genes responsables de los síndromes de cáncer hereditario y representan la clase de genes responsables de la poliposis adenomatosa familiar (FAP) y el síndrome de poliposis juvenil (JPS), entre otros.

Línea germinal

Las variantes patógenas en los oncogenes no son una causa importante de susceptibilidad hereditaria al cáncer colorrectal (CCR), aunque las variantes somáticas en los oncogenes están presentes en prácticamente todas las formas de cánceres gastrointestinales.

Los genes de estabilidad

Especialmente los genes de reparación de emparejamientos erróneos (MMR) responsables del síndrome de Lynch (también llamado cáncer colorrectal hereditario no poliposo [HNPCC]), representan una fracción sustancial del CRC hereditario, como se indica a continuación.

MUTYH

Es otro ejemplo importante de un gen de estabilidad que confiere riesgo de CRC basado en la reparación de la escisión defectuosa de una base del ADN.

Variantes genéticas desconocidas del cáncer colorrectal hereditario

Hay ocasiones en las que la primera mutación ocurre en el gen APC, lo que origina que el crecimiento de células colorrectales sea mayor debido a la pérdida de este supresor en el crecimiento celular.

Existe la posibilidad de que ocurran mutaciones adicionales en los genes, como el KRAS, TP53, y SMAD4. Podría ocurrir variaciones en genes desconocidos.

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