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El análisis del perfil genético del paciente permite un mejor manejo de los planes de prevención, brinda herramientas de alto valor en el diagnóstico de las patologías y puede brindar información importante acerca de las necesidades específicas para el tratamiento de algunas enfermedades, lo que se conoce como “Medicina de Precisión”.

 

El objetivo del Módulo de Enfermedades Cardiovasculares es la prevención, el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares, utilizando la información de la evaluación clínica personal, y el genoma de cada individuo.

Para un abordaje adecuado de las patologías del Sistema Cardiovascular procedemos a la evaluación de los pacientes teniendo en cuenta tanto su examen clínico, los exámenes complementarios (análisis de laboratorio, estudios de imágenes y electrocardiográficos), los antecedentes familiares y personales; por otra parte también se puede acceder al análisis genómico permitiendo establecer riesgos personales, pautas preventivas y terapéuticas ajustadas a cada persona.

Clínica

Laboratorio

Cardiología

Imágenes

Genético

Exámen físico. Control Tensión arterial.

Hemograma, Glucemia, Hepatograma, Colesterol (Total, HDL, LDL, Triglicéridos), Uricemia, Ionograma plasmático, Creatinina (con cálculo de filtrado glomerular x MDRD), TSH, Examen de sedimento urinario. Cálculo de score riesgo cardiovascular. Cálculo de score de riesgo Diabetes.

Electrocardiograma, Ecocardiograma, Prueba ergométrica, Eco doppler de vasos arteriales del cuello.

RX de tórax. Ecografía abdominal.

CARDIO-CODE

 

Dentro del Módulo de  Enfermedades Cardiovasculares se exploran los siguientes problemas de salud:

  • Detección de factores de riesgo y patologías cardiovasculares: Hipertensión arterial, Dislipidemias (niveles de colesterol y triglicéridos), Diabetes Mellitus, Obesidad, Sedentarismo, Tabaquismo, etc.
  • Estimación de Riesgo Cardiovascular (probabilidad de tener un evento cardiovascular tales como infarto de miocardio o ACV).
  • Evaluación para descartar la presencia de Aneurisma de Aorta Abdominal.

CARDIO-CODE: estudio genómico para la optimización del diagnóstico y respuesta terapéutica de 17 condiciones cardíacas congénitas que incluye, entre otros: Cardiomiopatía Dilatada, Hipertrófica, Síndrome de QT-Largo / Corto, Síndrome de Brugada, CAVD, Síndrome de Marfan, Noonan, Loeys-Dietz, Enfermedad de Válvula Aórtica, e Hipercolesterolemia Familiar.

El diagnóstico genético para la mayoría de las condiciones cardíacas contenidas en el CARDIO-CODE fue recomendado por el Consenso Internacional de Expertos de la “Hearth Rythm Society” y la “European Heart Rhythm Association” para las Canalopatías y Cardiomiopatías. HRS/EHRA Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for the Channelopathies and Cardiomyopathies.

CARDIO-CODE evalúa más de 8.200 marcadores de 174 genes asociados a 17 condiciones cardíacas congénitas, todos ellos con significado descripto en las bases de datos de variantes genéticas con significado clínico.

Condiciones Cardíacas Congénitas Evaluadas:

  • Enfermedad de Válvula Aórtica
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Loeys-Dietz
  • Síndrome de QT corto
  • Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica
  • Hipercolesterolemia Familiar
  • Cardiomiopatía Restrictiva
  • Cardiomiopatía No Compactada
  • Síndrome de Noonan
  • Cardiomiopatía Arritmogénica de Ventrículo Derecho
  • Síndrome de Brugada
  • Insuf. Cardíaca Estructural
  • Síndrome de QT largo
  • Aneurisma Aórtico Familiar
  • Fibrilación Atrial Familiar
  • Cardiomiopatía Hipertrófica
  • Cardiomiopatía Dilatada

Genes Analizados:

ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, ILK, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SREBF2, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZBTB17, ZHX3, ZIC3

Utilidad Clínica Esta prueba diagnóstica está dirigida a cardiólogos y médicos especializados en deporte de forma prioritaria. Aunque muchas de estas patologías puedan o no tener un tratamiento eficaz, la prueba permite una caracterización genética completa de las entidades, y por lo tanto un diagnóstico más certero de la enfermedad, lo que puede evitar la prescripción de tratamientos inadecuados y el coste de pruebas innecesarias. El estudio es de especial relevancia para pacientes jóvenes y pacientes con una historia familiar de enfermedades cardiológicas y sindrómicas asociadas.