Mutaciones del gen EPCAM en la adhesión de células epiteliales: ¿riesgo de cáncer?

células epiteliales

El gen EPCAM proporciona instrucciones para hacer una proteína conocida como molécula de adhesión celular epitelial (EpCAM).

Esta proteína se encuentra en las células epiteliales, que son las células que recubren las superficies y las cavidades del cuerpo.

¿Qué es la proteína EpCAM?

La proteína EpCAM se encuentra atravesando la membrana que rodea las células epiteliales, donde ayuda a las células a pegarse entre sí (adhesión celular).

Además, la proteína en la membrana celular se puede cortar en una ubicación específica, liberando una pieza llamada dominio intracelular (EpICD), que ayuda a retransmitir señales desde el exterior de la célula al núcleo de la célula.

Ciertas mutaciones en el gen EPCAM se asocian con el síndrome de Lynch, una afección que aumenta el riesgo de desarrollar muchos tipos de cáncer, particularmente cánceres de intestino grueso (colon) y recto (denominados colectivamente cáncer colorrectal).

Estas mutaciones representan hasta el 6 por ciento de los casos de síndrome de Lynch.

En el cromosoma 2, el gen EPCAM se encuentra junto a otro gen llamado MSH2. Cada gen proporciona instrucciones para crear un ARN mensajero individual (ARNm), que sirve como modelo genético para producir la proteína.

Consecuencias de las alteraciones del gen EpCAM en las células epiteliales

Las mutaciones del gen EPCAM involucradas en el síndrome de Lynch eliminan una región que señala el extremo del gen, lo que conduce a la formación de un ARNm largo que incluye EPCAM y MSH2.

Las mutaciones en el gen EPCAM también pueden causar enteropatía con tumefacción congénita. Esta condición se caracteriza por un desarrollo anormal de células epiteliales en los intestinos. En esta condición, las vellosidades, que son pequeñas proyecciones en forma de dedo que recubren el intestino delgado, son anormales.

En particular, tienen “penachos” de células epiteliales adicionales en sus puntas. Normalmente, estas proyecciones proporcionan un área de superficie muy grande para absorber nutrientes.

Las vellosidades alteradas son menos capaces de absorber nutrientes y líquidos que los tejidos normales, lo que causa diarrea que pone en peligro la vida y un crecimiento deficiente.

La pérdida resultante de la señalización de EpicD conduce a un desarrollo anormal de las células epiteliales intestinales, causando enteropatía con formación de mechones congénitos.

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