¿Por qué realizar un test genético para el control preconcepcional?

control preconcepcional

Saber qué enfermedades pueden padecer los hijos aún antes del embarazo ya es una realidad.

Análisis genético para el control preconcepcional

A través del control preconcepcional mediante un test genético, donde se analiza en genoma de ambos padres, es posible revelar la presencia de genes recesivos que, con alta probabilidad, darán lugar a hijos que padecerán, o incluso podrían nacer, con algún tipo de enfermedad neurológica o síndrome discapacitante.

En muchos países este tipo de examen ya está siendo solicitado por parte de los gobiernos debido a los altos costos de la atención médica a niños con algunos tipos de enfermedades tales como la fibrosis quística, que está generando gastos médicos de hasta 25.000 USD al año.

Di positivo el control preconcepcional. ¿Qué hago?

El test da positivo… ¿y luego qué? No es fácil para la pareja afrontar este tipo de diagnóstico, pero con los resultados de la prueba preconcepcional en mano, se pueden tomar decisiones más acertadas con respecto a la planificación familiar.

Una opción que algunas familias toman es no tener decencia biológica y en cambio adoptar.

También existe la posibilidad de realizar fertilización in vitro, analizar los embriones y elegir implantar un embrión sano. De esta manera se puede asegurar también la viabilidad del embrión, o sea, que tiene mayor probabilidad de llevar a término el embarazo y tener un hijo sano.

Enfermedades hereditarias monogénicas

Las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas necesitan las dos copias del gen mutado para presentarse en la descendencia, lo que significa que los padres podrían ser portadores del gen sin saberlo, por no presentar síntomas. Un test de control preconcepcional revelaría la presencia del gen mutado y por lo tanto la heredabilidad de la enfermedad a la descendencia.

En el caso de las enfermedades autosómicas dominantes, la descendencia heredará la enfermedad aunque sólo esté presente una copia del gen mutado, lo que significa que sólo uno de los padres es portador. En este caso los hijos tendrán 50% de probabilidad de padecer la enfermedad.

Y por último, si el gen mutado está presente en el cromosoma x, la enfermedad puede transmitirse tanto de forma recesiva o dominante.

Aunque nadie desea enfrentar este tipo de diagnóstico, realizar un control preconcepcional mediante un test genético puede ayudar a la toma de decisiones más sabias en cuanto a la descendencia de una familia y las opciones que puede tomar para el bien familiar y de la comunidad.

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