La enfermedad de huntington: ¿En qué consiste y cómo identificarla?

enfermedad de huntington

La enfermedad de huntington es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa causante de pérdida de habilidades cognitivas

A continuación te explicamos todo lo que tenés que saber sobre ella.

Síntomas de la enfermedad de huntington

La enfermedad de huntington que inicia en la edad adulta, generalmente aparece a los 30 o 40 años.

La primera sintomatología puede incluir irritación, depresión, movimientos involuntarios, falta de coordinación y dificultades para absorber nueva información en la toma de decisiones.

Las personas que presentan la enfermedad de huntington desarrollan movimientos bruscos o espasmódicos involuntarios conocidos como “corea”.

En estados avanzados de la enfermedad hereditaria neurodegenerativa, estos movimientos se vuelven más pronunciados. Las personas que la padecen pueden tener problemas para caminar, hablar y tragar, así como cambios en la personalidad y una disminución en las habilidades de razonamiento y pensamiento.

Después del inicio de los síntomas, la esperanza de vida es de 15 a 20 años.

Enfermedad de huntington en niños y adolescentes 

La forma juvenil de la enfermedad, menos común,  comienza en la infancia o la adolescencia.

Algunos signos característicos de la forma juvenil incluyen movimientos lentos, torpeza, caídas frecuentes, rigidez, lenguaje arrastrado y babeo.

A medida que las capacidades mentales se van deteriorando, disminuye el rendimiento escolar y las convulsiones ocurren entre el 30 y el 50 por ciento de los niños con esta condición.

La forma de herencia es autosómica dominante, lo que significa que una copia del gen mutado  basta para causar el trastorno. Una persona afectada generalmente hereda el gen alterado de un padre afectado.

Perfil genético de la enfermedad hereditaria

Si una persona tiene de 27 a 35 repeticiones de CAG en el gen HTT (Huntintina) no desarrolla la enfermedad de huntington, sin embargo tiene alta probabilidad de tener hijos que desarrollarán el trastorno.

Mientras que el gen pasa de padres a hijos, la repetición del trinucleótido CAG puede expandirse en el rango asociado con la enfermedad de huntington (36 repeticiones o más).

Un test genético será de gran apoyo para la prevención, el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de las enfermedades neurológicas, incluyendo las enfermedades que se presentan con más frecuencia, como las que son clasificadas como raras y proveerá de información valiosa para el abordaje de tratamientos.

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