¿Qué es una enfermedad de genética mendeliana y cómo diagnosticarla?

enfermedad genética mendeliana

Una enfermedad de genética mendeliana es un trastorno patológico de origen genético provocado por la alteración de un gen. Esto dificulta la etiología de la enfermedad ya que es muy difícil identificar la variante que la ha provocado.

Hay ocasiones en las que una persona puede padecer una enfermedad de genetica mendeliana que no es posible relacionarla con un gen o panel de genes específico.

En estas ocasiones es posible realizar, gracias a las nuevas tecnologías genómicas, un Exoma.

¿Qué es el Exoma?

Es la secuenciación del ADN que se realiza sobre  el conjunto de exones de todos los genes del genoma.

Los exones son las regiones del genoma que codifican para proteínas.

Este representa el 1% del genoma humano, y en él se ubican el 85% de las mutaciones causantes de las enfermedades genéticas o hereditarias.

Para los pacientes con enfermedad mendeliana, se realiza el test sobre el paciente y una vez identificada la mutación se procede a analizar a uno de los padres, de esta forma se puede determinar si es portador del gen mutado y se asegura de la relación entre este gen y la enfermedad.

Análisis de exoma en la enfermedad de genética mendeliana

El test de exoma está indicado en los siguientes cuadros clínicos:

  • Cuando se hacen diagnósticos diferentes para una enfermedad de genética mendeliana no específica.
  • Enfermedades raras o complejas
  • Un desorden que puede ser genético para el cual no existe una prueba conocida
  • Cuando exámenes genéticos anteriores no han dado resultados satisfactorios para el diagnóstico

El cuidado y seguimiento del paciente y su círculo familiar más cercano, depende de las decisiones que se tomen a partir de la información arrojada por el diagnóstico genético.

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