¿Cómo detectar enfermedades cardíacas hereditarias con la genómica?

Enfermedades cardíacas hereditarias

Hasta el siglo XX poco se sabía acerca de los padecimientos cardiacos, los cuales eran conocidos desde hace mucho tiempo, sin embargo, no se habían hecho avances en cuanto a sus orígenes y causas.

Los factores de riesgo que se han podido identificar son: presión arterial alta, el colesterol alto, el tabaquismo, la obesidad, la diabetes y la inactividad física. Sin embargo, con el advenimiento de la medicina genómica ha sido posible conocer factores genéticos que podrían dar lugar al aparecimiento o desarrollo de enfermedades cardíacas hereditarias.

¿En qué consisten las enfermedades cardíacas hereditarias?

Cuando se da una alteración a nivel de ADN (mutación) esta puede causar una enfermedad que será transmitida a la descendencia del individuo que la sufre, produciendo de esta manera una enfermedad hereditaria que podría perpetuarse a través de generaciones.

Cuando una alteración de este tipo afecta el funcionamiento del corazón, o de los vasos sanguíneos que irrigan el corazón, se produce una enfermedad cardiovascularcardiopatía.

El estudio de los genes en las cardiopatias

Mientras que muchas enfermedades son provocadas por un solo gen alterado, diferentes cuadros de cardiopatías pueden ser provocados por la alteración de muchos genes (poligénico), representando dificultades para su diagnóstico, además de multitud de factores ambientales.

Gracias a los estudios de genes candidatos como los de asociación de genoma completo, se han podido identificar genes responsables para varios enfermedades cardíacas hereditarias tales como: cardiomiopatía hipertrófica, enfermedades de arterias coronarias e infarto al miocardio.

Gracias a estos estudios, se han podido elaborar bases de datos con información acerca de estos genes que resultan de gran ayuda en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades del corazón.

A pesar del gran avance alcanzado en las investigaciones de las cardiopatías en el campo de la medicina genómica, aún quedan muchas dudas por resolver, especialmente en cuanto a la adquisición de estas enfermedades por parte de niños y neonatos.

Los aportes de la medicina genómica en las enfermedades del corazón

La implementación de tecnología genéticos y genómicas han abierto un camino por el cual se hace posible abordar las enfermedades cardiovasculares y la tipificación de algunos genes relacionados tanto en la etiología primaria como en los puntos de riesgo para el desarrollo de dichas anomalías.

Adelantarse al descubrimiento de factores genéticos que pueden afectan el normal desarrollo de la función cardíaca evita accidentes cerebro-vasculares, arritmias, infartos y disminuye las posibilidades de muerte súbita.

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