Las enfermedades de la vista: diagnóstico clínico y patrones de herencia

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La visión juega un papel muy importante en el desarrollo temprano de un niño. La visión deteriorada al nacer puede causar una demora grave en ciertos aspectos del desarrollo y puede conducir a problemas de aprendizaje.

La genética en las enfermedades de la vista , especialmente la retinitis pigmentosa (PR) y la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), es un área de intensa investigación.

Numerosos genes responsables de retinopatías hereditarias se han identificado en los últimos diez años. Hasta el momento se conocen al menos 242 trastornos genéticos diferentes, con 202 genes diferentes identificados de acuerdo con la Red de información retiniana (RetNet).

Diagnóstico clínico de las enfermedades de la vista

Debido al creciente espectro de alelos conocidos en los genes causantes de enfermedades, muchos de los cuales aún son de significado desconocido, el examen clínico sigue siendo importante para el diagnóstico de enfermedades de la vista.

Los procedimientos de diagnóstico clásicos incluyen:

  • Fotografía de fondo, que representa el aspecto morfológico de los ojos.
  • Electroretinograma, que mide las respuestas eléctricas de diversos tipos de células en la retina.
  • Electrooculograma, que mide el potencial de reposo de la retina.
  • Análisis de antecedentes familiares, para determinar el modo probable de herencia.
  • Adaptación oscura (función de varilla) y prueba de campo visual (visión central / periférica).

El último avance en imágenes retinianas es la tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT), que proporciona una sección transversal de alta resolución de la retina.

Con todos estos resultados de prueba disponibles, un experto en retina generalmente puede hacer un diagnóstico preciso sobre la potencialidad de sufrir enfermedades de la vista.

Las visitas continuas y el monitoreo, y posiblemente el examen de otros miembros de la familia afectados, proporcionan una confirmación adicional.

Patrones de herencia de la ceguera congénita

El RP y otros trastornos de la retina se pueden heredar en patrones autosómicos dominantes, recesivos o ligados a X.

En particular, las mutaciones en al menos seis genes pueden causar enfermedad dominante o recesiva. Existen otras complicaciones, como la penetración incompleta, signos de enfermedad ligada al cromosoma X en mujeres portadoras, e incluso un raro informe de herencia digenética.

En otras palabras, incluso con el conocimiento de las variantes genéticas de un individuo puede que no sea posible predecir si él o ella tendrán alguna de las enfermedades de la vista.

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