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El análisis del perfil genético del paciente permite un mejor manejo de los planes de prevención, brinda herramientas de alto valor en el diagnóstico de las patologías y puede brindar información importante acerca de las necesidades específicas para el tratamiento de algunas enfermedades, lo que se conoce como “Medicina de Precisión”.

El objetivo del Módulo de Farmacogenética es intervenir en estrategias de tratamiento farmacogenéticas eficientes basadas en el conocimiento del genoma para evitar tanto enfermedades prevalentes en nuestros pacientes, como efectos colaterales y secundarios no deseados. Pare ello, caracterizamos los genes relacionados con el metabolismo de los fármacos más frecuentes y de los que potencialmente contribuyen a una respuesta farmacológica severa.

 

  • La mayoría de los fármacos son efectivos para el 25% ó 75% de los pacientes. Esta variabilidad en la respuesta a los fármacos depende tanto de factores genéticos como no genéticos.
  • La farmacogenética estudia cómo las diferentes variantes genéticas de las personas influyen en su respuesta a los fármacos.
  • Comprender esta relación es clave para identificar las personas que serán buenas y malas respondedoras a un fármaco, maximizando la eficacia del tratamiento y/o evitando la toxicidad de un fármaco.
  • Los genes que codifican para las familias de enzimas citocromo P450 participan en el metabolismo de la mayor parte de los medicamentos utilizados en el ámbito clínico. En estos genes, las variantes que llevan a que el metabolismo y eliminación de los fármacos sea más lento pueden llevar a que se produzca su acumulación y aparezcan efectos secundarios. De forma contraria, aquellas variantes genéticas que hagan que los fármacos se eliminen de forma rápida, reducirán su efectividad y en eso casos será necesario utilizar dosis más altas o plantear otros tratamientos alternativos.
  • La personalización de los medicamentos es uno de los objetivos de la medicina de precisión.
  • La medicina de precisión se define como un campo en evolución en el que los médicos utilizan pruebas de diagnóstico genético para determinar qué tratamientos médicos funcionarán mejor para cada paciente. Al combinar los datos de esas pruebas con el historial médico, las circunstancias y los valores de un individuo, los proveedores de atención médica pueden desarrollar planes de prevención y tratamiento específicos.
  • En los últimos 3 años, la FDA (Food & Drugs Administration) de los EEUU ha aprobado casi una veintena de medicamentos basados en la medicina de precisión.
  • De los 6 clasificados bajo este título en 2016, el 50% son drogas oncológicas. Cada una de ellas tiene un biomarcador genético asociado.

FARMA-CODE: un estudio que analiza el ADN de los pacientes para detectar la sensibilidad y/o tolerancia a un listado de fármacos para los cuales  el conocimiento de las capacidades de metabolización o prescripción de dosis es obligatoria según lo determinado por organismos como Administración Americana de Fármacos y Alimentos (FDA), la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), y la Agencia de Productos Farmacéuticos y Médicos de  Japón (PMDA).