¿Qué es la fibrosis quística, por qué se adquiere y cómo nos afecta?

fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo, debido a la acumulación de mucosidad espesa y pegajosa.

Los signos y síntomas más comunes del trastorno incluyen el daño progresivo al sistema respiratorio y los problemas crónicos del sistema digestivo. Las características del trastorno y su gravedad varían entre las personas afectadas.

¿Cómo afecta al organismo la fibrosis quística? 

El organismo necesita mucosidad para lubricar y proteger los revestimientos de las vías respiratorias, el sistema digestivo, el sistema reproductivo y otros órganos y tejidos.

La fibrosis quística provoca que esta mucosidad sea espesa y pegajosa, esto puede obstruir las vías respiratorias, lo que lleva a problemas graves de respiración e infecciones bacterianas en los pulmones.

Tos crónica, respiración con silbido e inflamación son algunas de las consecuencias de las infecciones en los pulmones provocadas por la fibrosis quística.

Además de esto, la mucosidad se acumula y producen daño pulmonar permanente, como formación de tejido cicatrizado y quistes en los pulmones.

La fibrosis quística fue considerada por mucho tiempo como una fuerte causa de muerte infantil, pero con tratamientos mejorados y las actuales formas de controlar la enfermedad, las personas que la padecen ahora pueden tener una mejor calidad de vida en la edad adulta.

La fibrosis quística pulmonar en la edad adulta 

Los adultos con fibrosis quística experimentan problemas de salud que afectan los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo.

La infertilidad masculina es una de las condiciones más comunes entre hombres que padecen fibrosis quística ya que los conductos que transportan el esperma se encuentran obstruidos por la mucosidad, dificultando su transporte.

Un tratamiento de fertilidad es necesario para que los hombres con fibrosis quística pulmonar puedan engendrar hijos.

Por su parte, las mujeres que padecen esta enfermedad genetica pueden experimentar dificultades en el embarazo.

¿Cómo se adquiere la fibrosis quística en niños?

Esta enfermedad hereditaria pasa de padres a hijos en un patrón autosómica recesivo, lo que significa que ambos padres son portadores del gen (CFTR) mutado.

En este caso los padres no presentan la condición, pero la heredan a sus hijos a través de la copia del gen que cada uno posee.

Una evaluación preconcepcional puede revelar si alguno de los futuros padres o ambos son portadores silenciosos del polimorfismo responsable de la enfermedad.

Por otro lado, el estudio de los embriones puede determinar cuál es el embrión sano para su implantación en el útero de la madre.

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