La importancia del estudio del genoma humano en las prácticas clínicas

estudio del genoma humano

La comprensión de los beneficios clínicos de la medicina genómica siguen siendo un reto para la atención de los pacientes.

La introducción de las tecnologías en el estudio del genoma humano (ya sean paneles o exomas) implica un cambio profundo en la práctica diaria de los genetistas clínicos.

Beneficios de estudiar el genoma humano en la práctica clínica

Muchas instituciones están haciendo una inversión significativa en infraestructura y tecnología, lo que permite acceder a este nueva forma del estudio genómico-clínico y especialmente a medida que la cobertura de atención médica comienza a extenderse a las pruebas de secuenciación genómica clínicamente indicadas.

Con la creciente aplicación de paneles y exomas, es necesario que los genetistas y otros proveedores de servicios de salud comprendan sus beneficios y limitaciones para interpretar la relevancia clínica de las variantes del genoma humano que se identifican en el contexto de la salud y la enfermedad.

Las relaciones de trabajo colaborativas con especialistas de diversas disciplinas (por ejemplo, clínicos, laboratorios, bioinformáticos) serán indudablemente los atributos clave de la práctica futura de la genética clínica y pueden servir de ejemplo para otras especialidades en medicina.

Estos avances, también traerán como resultado una evolución en los currículos de estudios de laboratorio clínico donde se incorporarán los avances realizados.

Los centros de salud y de investigación dedican cada día más esfuerzos a la secuenciación de paneles y exomas de pacientes.

Pese a esto, la caracterización de variantes de secuencia útiles para la enfermedad es difícil. Como resultado, la información sobre algunas variantes del genoma humano se utiliza en la práctica clínica.

Desafíos de integrar la medicina genómica con la clínica

Algunos desafíos a los que hace frente la integración de la secuenciación NGS, la práctica clínica, y elaboración de recomendaciones prácticas basadas en la experiencia profesional de los participantes, son:

  • Responsabilidad de solicitar las pruebas, considerando los altos costes.
  • Formación adecuada sobre las pruebas genómicas para todos los participantes.
  • Interpretación clínica de la secuenciación de genomas y exomas.

Una vez recibe los resultados del laboratorio, el profesional clínico que ha pedido las pruebas genéticas debe comunicarlos al paciente y familiares.

La confianza, solidez y reproducibilidad de las plataformas de secuenciación de próxima generación ya no son cuestionadas, haciendo realidad la marcha imparable del estudio del genoma humano en las prácticas clínicas.

Quedan muchos retos para la traducción exitosa del conocimiento genómico en los avances de la salud y la utilidad clínica para la aplicación efectiva de la medicina de precision, pero es indudable que sobre esta práctica no hay retorno.

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