¿Qué es la hemofilia y qué técnicas genéticas se utilizan para tratarlo?

¿Qué es la hemofilia y qué técnicas genéticas se utilizan para tratarlo?

Utilizando una innovadora técnica de terapia genética,  llamada edición de genoma, que se enfoca en la ubicación precisa del ADN mutado, los científicos han tratado la hemofilia, un trastorno de la coagulación de la sangre en ratones.

Estudio genético para combatir la hemofilia

En este estudio, los investigadores utilizaron dos versiones de un virus genéticamente modificado (virus adenoasociado o AAV):

Uno que lleva enzimas que cortan el ADN en un punto exacto y otro que lleva un gen de reemplazo para ser copiado en la secuencia de ADN.

Todo esto ocurrió en las células hepáticas de ratones vivos.

Edición de secuencias de ADN mutadas

La investigación utiliza enzimas genéticamente modificadas llamadas nucleasas de dedo de zinc (ZFN),  que actúan como procesadores de texto molecular, editando secuencias mutadas de ADN.

Los científicos han aprendido cómo diseñar ZFNs a la medida de una ubicación genética específica. Los ZFN específicos para el gen del factor 9 (F9) se diseñaron y usaron junto con una secuencia de ADN que restauró la función normal del gen perdida en la hemofilia.

Al dirigirse a un sitio específico a lo largo de un cromosoma, ZFN tiene una ventaja sobre las técnicas de terapia génica convencionales que pueden entregar aleatoriamente un gen de reemplazo en una ubicación desfavorable, pasando por alto los componentes reguladores biológicos normales que controlan el gen.

Cómo se realizó el estudio para tratar la hemofilia

En este estudio, los investigadores utilizaron la ingeniería genética para producir ratones con hemofilia B, que modela la enfermedad en las personas.

Antes del tratamiento genético, los ratones no tenían niveles detectables de factor IX de coagulación.

Estudios genomicos  previos de otros investigadores habían demostrado que los ZFN podían lograr la edición del genoma en células madre cultivadas,  que luego se inyectaban en ratones para tratar la enfermedad de células falciformes.

Los científicos diseñaron dos versiones de un vector, o vehículo de administración de genes, utilizando virus adenoasociado (AAV). Un vector AAV llevaba ZFN para realizar la edición; el otro entregó una versión del gen F9 que funciona correctamente.

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