¿Qué es la epidermólisis bullosa: la rara enfermedad genética de la piel?

epidermólisis bullosa

Existe en el mundo una rara enfermedad genética que hace que la piel se vuelva muy frágil, hasta el punto de que se puede formar ampollas fácilmente a partir de acciones menores tales como rascarse o frotarse.

Esta enfermedad se conoce como epidermólisis bullosa de la unión, y si bien puede afectar a menos de un millón de personas en el mundo, todavía es una condición generalizada que necesita tratamiento y una que es lo suficientemente dañina como para provocar cambios devastadores en la vida de una persona.

La importancia de la genética para combatir la epidermólisis bullosa

Según lo informado por Science Alert, un niño de 7 años ingresó en una unidad de quemaduras hospitalarias en Alemania en 2015 debido a que había perdido casi el 80 por ciento de la piel de su cuerpo por causa de epidermólisis bullosa de la unión.  

El profesor Michele De Luca, un investigador de células madre de la Universidad de Módena y Reggio Emilia en Italia, junto con su equipo, desarrolló una técnica para tratar la epidermólisis bullosa de la unión, que involucraba la unión de injertos de piel modificados genéticamente a la dermis, la capa interna de tejido que forma la piel, con la epidermis como capa externa.

Resultados de otros usos de modificación genética contra enfermedades

Ha sido utilizada una modificación genética en el pasado con resultados variables. En 2016, se utilizó modificación de genes para fabricar mosquitos que con suerte eliminarían a otros mosquitos que transmiten enfermedades.

En noviembre pasado, se creó la bacteria E. coli genéticamente modificada para tratar los trastornos del metabolismo en los bebés.

Mucho más recientemente, los científicos utilizaron modificaciones genéticas para someter a la bacteria Francisella tularensis, que se ha utilizado como arma biológica para causar tularemia, una enfermedad que se presenta con dolor en las articulaciones y dolores musculares.

Crear una piel genéticamente modificada

De Luca y su equipo tomaron células de la piel del 20 por ciento del cuerpo del niño que aún no había sido afectado por epidermólisis bullosa de la unión, y lo usaron para cultivar muestras de proteínas libres de la enfermedad.

Estos cultivos se usaron para hacer injertos epidérmicos, que luego se usaron para reemplazar la piel perdida.

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