Características y variantes genéticas del mal de alzheimer

que es el mal de alzheimer

El mal de alzheimer es una enfermedad degenerativa del cerebro que causa demencia. Es una pérdida gradual de la memoria, el juicio y la capacidad de funcionar.

La enfermedad del alzheimer aparece por lo general en personas mayores de 65 años, pero las formas menos comunes de la enfermedad aparecen antes en la edad adulta.

Características del mal de alzheimer

La pérdida de memoria es el signo más común del mal de alzheimer. El olvido puede ser sutil al principio, pero la pérdida de memoria empeora con el tiempo hasta que interfiera con la mayoría de los aspectos de la vida diaria.

Incluso en entornos familiares, una persona con la enfermedad de alzheimer puede perderse o confundirse. Las tareas habituales como preparar comidas, lavar la ropa y realizar otras tareas domésticas pueden ser un desafío.

Además, puede ser difícil reconocer personas y nombrar objetos. Las personas afectadas requieren cada vez más ayuda para vestirse, comer y cuidado personal.

Variante genética asociada a la enfermedad de alzheimer

La versión e4 del gen APOE aumenta el riesgo de un individuo de desarrollar el mal de alzheimer de inicio tardío. 

Las personas que heredan una copia del alelo APOE e4 tienen una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad; aquellos que heredan dos copias del alelo corren un riesgo aún mayor.

El alelo APOE e4 también puede estar asociado con un inicio más temprano de pérdida de memoria y otros síntomas.

No se sabe cómo el alelo APOE e4 está relacionado con el riesgo de la enfermedad de alzheimer. Sin embargo, los investigadores han descubierto que este alelo está asociado con un mayor número de grupos de proteínas, llamadas placas amiloides, en el tejido cerebral de las personas afectadas.

Una acumulación de péptido beta amiloide tóxico y placas amiloides puede provocar la muerte de las neuronas y los signos y síntomas progresivos de este trastorno.

Imprecisión de la variante APOE e4

Es importante tener en cuenta que las personas con el alelo APOE e4 heredan un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de alzheimer, no la enfermedad en sí.

No todas las personas con el mal de alzheimer tienen el alelo APOE e4, y no todas las personas que tienen este alelo desarrollarán la enfermedad.

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