¿Qué defectos hereditarios pueden afectar el metabolismo de carbohidratos?

metabolismo de carbohidratos

Los carbohidratos son los azúcares, almidones y fibras que se encuentran en frutas, granos, vegetales y productos lácteos. Aunque suele discriminarse en las dietas de moda, los carbohidratos, uno de los grupos básicos de alimentos, son importantes para una vida sana.

Los trastornos en el metabolismo de carbohidratos pueden causar serios problemas de salud en el individuo.

Trastornos de metabolismo de carbohidratos

Los enfermedades del metabolismo de carbohidratos ocurren de muchas formas. Los trastornos más comunes se adquieren. Las alteraciones adquiridas o secundarias en el metabolismo de los carbohidratos, como la cetoacidosis diabética, el coma hiperosmolar y la hipoglucemia, afectan al sistema nervioso central

Muchas formas y variantes de la enfermedad del nervio periférico también se ven en la diabetes. Los trastornos restantes del metabolismo de los carbohidratos son los errores congénitos raros del metabolismo.

Los defectos hereditarios que afectan el metabolismo de los carbohidratos que se han descubierto hasta ahora se heredan como rasgos autosómicos recesivos

Aunque se pueden identificar múltiples hermanos afectados en una parentela, las personas más afectadas son las primeras identificadas en una familia. La mayoría de los defectos conocidos del metabolismo de los carbohidratos parecen deberse a mutaciones puntuales. 

¿Cómo se clasifican las enfermedades del metabolismo de carbohidratos?

La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo de los carbohidratos se clasifican en unos pocos síndromes clínicos generales, que se clasifican por edad de inicio de la siguiente manera:

Bebés y primera infancia

  • Acidosis láctica episódica desde la primera infancia, retraso del crecimiento e hipotonía con o sin características que pueden sugerir defectos específicos
  • Retraso mental infantil o de la niñez temprana, hipotonía, retraso del crecimiento y otras características
  • Retraso mental / retraso del desarrollo con características que sugieren trastornos de almacenamiento
  • Vómitos episódicos en bebés o niños pequeños

Infancia o adolescencia

  • Acidosis episódica en la infancia o la adultez temprana, a menudo con características de un trastorno específico
  • Ataxia intermitente o episódica en la infancia y la adolescencia

En adultos y adolescentes o niños mayores

  • Calambres y debilidad, a menudo con algunos episodios de degradación muscular y mioglobinuria, durante o después del ejercicio anaeróbico intenso
  • Enfermedad neuromuscular simétrica con debilidad y desgaste de los músculos proximales.

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