La miocardiopatía dilatada familiar: ¿Qué es y cómo detectarla?

miocardiopatía dilatada familiar

La miocardiopatía dilatada (MCD) se caracteriza por la dilatación y la contracción deficiente de uno o ambos ventrículos.

Los pacientes generalmente presentan insuficiencia cardíaca congestiva que a menudo es progresiva. Arritmias, tromboembolismo y muerte súbita son comunes.

La miocardiopatía dilatada puede ser idiopática o secundaria por isquemias, infecciones virales, factores inmunológicos o toxinas (como el alcohol).

Los síntomas de las miocardiopatías dilatadas

Los síntomas de la miocardiopatía dilatada pueden tardar varios años en presentarse, pudiendo no representar un problema de salud hasta la edad adulta, aunque en raros casos puede presentarse desde la infancia.

Entre los síntomas que presenta una miocardiopatía dilatada familiar están: latidos cardíacos anormales (arritmia), dificultad para respirar (disnea), fatiga, episodios  de síncope e inflamación de las piernas y los pies.

Además, puede llegar a provocar la muerte instantánea por infarto al miocardio, incluso sin haber presentado síntomas con anticipación.

La gravedad de esta enfermedad puede variar de un paciente a otro, aún si pertenecen al mismo grupo familiar.

Patrones de herencia en la miocardiopatía dilatada

En el 80% a 90% de los casos, la miocardiopatía dilatada familiar se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que quiere decir que una sola copia del gen mutado en cada célula basta para causar la enfermedad.

La mayoría de personas afectadas presenta el padecimiento con una sola copia del gen mutado.

Los casos raros son cuando una persona con una copia del gen no desarrolla la enfermedad y cuando se presenta la enfermedad con una mutación espontánea no heredada, es decir, sin antecedentes familiares de MCD.

También hay casos de herencia autosómica recesiva, lo que significa que cada uno de los padres tiene una copia del gen mutado, sin haber llegado a presentar la enfermedad en ningún momento de su vida.

En otros casos raros, esta enfermedad se adquiere en un patrón vinculado al cromosoma X. En estos casos, el gen asociado con esta condición se localiza en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales.

Los hombres pueden adquirir la enfermedad de una sola copia del gen mutado de la madre, sin embargo, ya que solo poseen una copia del cromosoma X, no pueden transmitirla a los hijos varones.

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