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El análisis del perfil genético del paciente permite un mejor manejo de los planes de prevención, brinda herramientas de alto valor en el diagnóstico de las patologías y puede brindar información importante acerca de las necesidades específicas para el tratamiento de algunas enfermedades, lo que se conoce como “Medicina de Precisión”.

El objetivo del Módulo de Neurología es actuar sobre la prevención, el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de las enfermedades neurológicas, tanto aquellas más frecuentes en nuestra población, como las consideradas raras o de baja ocurrencia analizando la información clínica y del genoma de cada paciente.

Para un abordaje adecuado de las patologías del Sistema Nervioso procederemos a la evaluación de los pacientes teniendo en cuenta tanto su examen clínico, los exámenes complementarios (análisis de laboratorio, estudios de imágenes y electroencefalográficos de ser necesario), los antecedentes familiares y personales, sumado el análisis genómico permitiendo establecer riesgos personales, pautas preventivas diagnósticos tempranos y terapéuticas ajustadas a cada persona.

Algunos datos:

  • La  Enfermedad de Parkinson y otros desórdenes del movimiento afectan aproximadamente al 1% de las personas mayores de 60 años y al 4% de aquellas mayores de 80.
  • La Enfermedad de Alzheimer, es la forma más común de demencia en las personas mayores de 65 años de edad. En los Estados Unidos, hasta 5 millones de personas mayores de 65 años presentan esta enfermedad. Sin embargo, el Alzheimer es apenas uno de los muchos trastornos que determinan la aparición de un cuadro de demencia. Se calcula que un 20 a 40 por ciento de las personas con demencia tienen alguna otra forma de este trastorno, sólo identificable mediante análisis genéticos.

Si bien el diagnóstico de muchas de estas entidades es eminentemente clínico, el mismo puede ser dificultoso ya que no existe un marcador biológico o imagenológico inequívoco, y el error diagnóstico suele ser frecuente en los estadios precoces de estas enfermedades.

NEURO-CODE Evalúa, a través de la secuenciación de un panel de blancos moleculares específicamente seleccionados, el conjunto de variantes genéticas con asociación conocida a los desórdenes incluidos. El uso de bases de datos de variantes patogénicas y de asociación a las enfermedades con distinto grado de riesgo asegura el ensayo genético más completo hoy existente para cada enfermedad. El análisis bioinformático de las variantes junto con la información clínica aportada por el médico garantiza el mejor uso de la información genómica individual para la elaboración de un informe personalizado para el paciente.

Enfermedades Caracterizadas:

  • Parkinson
  • Neurodegeneración por Acumulación de Hierro
  • Calcificación de Ganglios Basales
  • Degeneración Corticobasal Ganglionar
  • Parálisis Supranuclear Progresiva
  • Atrofia Multi-Sistémica
  • Paraplejía Espástica
  • Alzheimer
  • Demencia Frontotemporal
  • Demencia con Cuerpos de Lewy
  • Demencia Creutzfeldt- Jakob
  • Niemann-Pick
  • Esclerosis Latera Amiotrófica

NEURO-CODE evalúa más de 1.700 marcadores genéticos distribuidos en 340 genes asociados a más de 13 trastornos neurológicos diferentes.

Genes Analizados:

ABCA7, ALDH18A1, ALS2, ANG, AP4B1, AP4M1, AP4S1, APOE, APP, ATL1, ATP13A2, BST1,  C9orf72,  C12orf65, C19orf12, CAPN1, CEP131, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CLU, COMT, COQ2, CR1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD2, EPHA1-AS1, FA2H, FBXO7, FIG4, FRMD4A, FUS, GAK, GBA, GBA2, GRN, HACE1, HNRNPA1, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, LRRK2, MAPT, MATR3, MIR4761, NPC1, NPC2, OPA3, PANK2, PARK2, PARK7, PDGFB, PFN1, PINK1, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, PRKAG2, PRNP, PSEN1, PSEN2, PVRL2, REEP1, REEP2, RNASE4, SETX, SLC20A2, SMPD1, SNCA, SNCA-AS1, SOD1, SPAST, SPG11, SPG7, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TMEM175, TOMM40, TUBA4A, UBQLN2, VCP, VPS13C, WDR45, WNT3, XPR1, ZFYVE26.

Utilidad Clínica Esta prueba diagnóstica está dirigida a profesionales de diferentes especialidades entre los que se encuentran neurólogos y psiquiatras de forma prioritaria. Aunque muchas de estas patologías no tienen por el momento un tratamiento eficaz, la prueba permite una caracterización genética completa de las entidades, y por lo tanto un diagnóstico más certero de la enfermedad, lo que puede evitar la prescripción de tratamientos inadecuados y el coste de pruebas innecesarias. El estudio es de especial relevancia para pacientes jóvenes y pacientes con una historia familiar de demencias. Disponer de esta información les permitirá beneficiarse precozmente de tratamientos específicos.

Este análisis genómico ayuda de diferentes formas al manejo de los desórdenes neurológicos. Por ejemplo:

  • Permite instaurar estrategias terapéuticas “preventivas” del desarrollo de la enfermedad en aquellos individuos en los que se confirme la situación de riesgo para el padecimiento de una enfermedad neurodegenerativa.
  • Optimiza el diagnóstico de los mismos disminuyendo la tasa de errores (20 % al inicio y 5 % a los 5 años de progresión de la enfermedad).
  • Permite Identificar las mejores estrategias para el tratamiento de manera personalizada.
  • Permite prevenir la aparición de aquellos efectos adversos vinculados a la utilización de determinados fármacos.
  • Realizar asesoramiento acerca de riesgo de recurrencia de dicha enfermedad en la familia de los individuos afectados.