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El análisis del perfil genético del paciente permite un mejor manejo de los planes de prevención, brinda herramientas de alto valor en el diagnóstico de las patologías y puede brindar información importante acerca de las necesidades específicas para el tratamiento de algunas enfermedades, lo que se conoce como “Medicina de Precisión”.

El objetivo del Módulo de Oncología es actuar sobre la prevención, el pronóstico y el tratamiento de los cánceres hereditarios y esporádicos más comunes a través de una evaluación pormenorizada de cada paciente en lo que respecta a éste tipo de patologías. Para su valoración se tendrán en cuenta la historia personal, familiar y de exposición a factores ambientales de riesgo; y también se realizarán exámenes complementarios que serán evaluados en conjunto utilizando la información del genoma de cada paciente. El conjunto de datos podrá permitir abordar cada caso en forma particular.

En la evaluación genómica utilizamos paneles que pueden brindar datos para prevención de cánceres comunes, paneles genómicos de mutantes frecuentes que permiten determinar la orientación terapéutica con mayor efectividad. También permite observar fusiones génicas que resultan de importancia a la hora de conocer el pronóstico de algunos tumores.

  • Según la Organización Mundial de la Salud, aproximadamente el 30% de los cánceres más comunes pueden prevenirse llevando una dieta saludable, haciendo ejercicio y evitando factores de riesgo como el tabaquismo y la exposición al sol.
  • La Argentina se encuentra dentro del rango de países con incidencia de cáncer media-alta, con una media estimada de 217 nuevos casos cada 100.000 habitantes por año.
  • Según el Instituto Nacional del Cáncer, el cáncer de mama en mujeres es el de mayor incidencia (71 x 100.000 mujeres), seguido por los cánceres de próstata (44 x 100.000 hombres) y pulmón (32,5 x 100.000 hombres) en hombres.
  • El cáncer es una enfermedad genética, y conocer las mutaciones que caracterizan el tumor permite en algunos casos la personalización de la terapias.
  • A nivel molecular las células tumorales comparten dos características: una capacidad de proliferación anormal, que afecta a la división y crecimiento celular, y la habilidad para propagarse e invadir otras partes del organismo. Estas características son fruto del funcionamiento anómalo de genes relacionados con el control de la división y otros procesos celulares.
  • La información genética heredada puede ser un factor de riesgo que aumente la predisposición a desarrollar cáncer. La evaluación temprana del riesgo familiar en pacientes donde el cáncer se ha desarrollado a edades tempranas en individuos de una misma familia es la mejor medida preventiva de la enfermedad.
  • A medida que se conoce más sobre los factores genéticos que disparan el crecimiento de un clon tumoral, los médicos deberán evaluar la información genómica de los pacientes para actuar en la prevención, el pronóstico y el tratamiento de la enfermedad.

La mayoría de los cánceres son esporádicos y se producen a una edad avanzada. Sin embargo, entre el 5% y 10% se deben a variantes genéticas que se heredan en las familias, aumentando el riesgo de padecer síndromes de cáncer hereditario.

 

ONCO-RISK, es un estudio genómico de 94 genes para la evaluación del riesgo de padecer distintos tipos de cáncer hereditario, ya sean Ginecológicos (mama, ovario y útero), Genitourinario (tracto urinario/renal, próstata), Gastrointestinales (colon, páncreas, gástrico), Endócrinos (tiroides, paragagliomas), Melanomas, Leucemias, y del Sistema Nervioso.

Enfermedades Caracterizadas

Entre las principales condiciones y síndromes de cáncer hereditario diagnosticados por ONCO-RISK se encuentran:

  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de Lynch
  • Ataxia-Telangiectasia
  • Síndrome de Cowden
  • Síndrome de Bloom
  • Leucemia Mieloide Aguda
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Síndrome de Perlman
  • Síndrome de Costello
  • Neuroblastoma Familiar
  • Síndrome de rotura de Nijmegen
  • Síndrome de Werner
  • Esclerosis Tuberosa

ONCO-RISK analiza además, 250 marcadores de riesgo seleccionados de estudios de asociación de genoma completo (GWAS), localizados en diferentes regiones génicas (regulatorias, intrónicas, de splicing) e intergénicas con significativa posibilidad de aumentar el riesgo de cáncer. Entre las formas fenotípicas con mayor número de marcadores de riesgo se encuentran: cáncer de próstata, mama, colorectal, melanoma, esófago, vejiga, carcinoma nasofaríngeo, pulmón, páncreas, leucemia linfocítica crónica, Glioma, linfoma de Hogdkin, carcinoma de células basales, tiroides y ovario.

Genes Analizados:

AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC.

 

Utilidad Clínica El diagnóstico temprano de las variantes genéticas que aumentan el riesgo del desarrollo de cáncer resulta fundamental para dirigir la prevención sobre el espectro de tumores más posibles. La identificación temprana de las mutaciones de alto riesgo permite implementar exámenes e intervenciones dirigidas para reducir el riesgo de desarrollar tumores, aumentando las posibilidades de tratamiento exitoso y la supervivencia del paciente.