¿A qué llamamos penetrancia genética reducida y expresividad variable?

penetrancia genética reducida

La penetrancia reducida y la expresividad variable son factores que afectan los resultados de cambios genéticos específicos.

Estos factores generalmente influyen en las enfermedades con un patrón de herencia autosómico dominante, aunque a veces se encuentran en trastornos con un patrón de herencia autosómico recesivo.

¿Qué es la penetrancia genética reducida?

La penetrancia se refiere a la proporción de personas que poseen una alteración genética específica que muestran signos y síntomas de un trastorno genético.

Si algunas personas con la mutación no desarrollan características del trastorno, se dice que la afección tiene una penetrancia genética reducida.

La penetrancia reducida a menudo ocurre con síndromes de cáncer familiar. Por ejemplo, muchas personas con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer durante su vida, pero algunas personas no lo harán, sin que sea posible predecir quienes la desarrollarán y quiénes no.

Los expertos creen que la penetrancia genética reducida es consecuencia de la combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, los cuales aún no se pueden determinar del todo.

Expresividad variable

La expresividad variable se refiere al rango de signos y síntomas que pueden ocurrir en diferentes personas con la misma condición genética.

Por ejemplo, las características del síndrome de Marfan varían ampliamente: algunas personas solo presentan síntomas leves (como ser alto y delgado con dedos largos y delgados), mientras que otras también presentan complicaciones que ponen en riesgo al corazón y los vasos sanguíneos.

Aunque las características son muy variables, la mayoría de las personas con este trastorno tienen una mutación en el mismo gen (FBN1).

Al igual que con la penetrancia genética reducida, la expresividad variable es probablemente causada por una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, la mayoría de los cuales no han sido identificados. Si una condición genética tiene signos y síntomas altamente variables, puede ser difícil de diagnosticar.

Aún existen muchos factores genéticos en investigación y cada día hay más resultados y más información al respecto, los avances en el campo de la genética están cambiando la forma en que se tratan las enfermedades y los pronósticos personalizados en función de historial médico familiar y los tests genéticos pertinentes.

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