¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar y a qué edad se desarrolla?

poliposis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es un trastorno hereditario caracterizado por cáncer de intestino grueso (colon) y recto.

Las personas con el tipo clásico de poliposis adenomatosa familiar pueden comenzar a desarrollar múltiples crecimientos benignos (pólipos) en el colon ya en sus años de adolescencia. A menos que se extirpe del colon, estos pólipos se volverán malignos (cancerosos).

Edad de desarrollo de la poliposis adenomatosa familiar

La edad promedio a la que un individuo desarrolla cáncer de colon en la poliposis adenomatosa familiar clásica es de 39 años.

Algunas personas tienen una variante del trastorno, llamada poliposis adenomatosa familiar atenuada, en la cual el crecimiento de los pólipos se retrasa.

La edad promedio de inicio del cáncer colorrectal para la poliposis adenomatosa familiar atenuada es de 55 años.

En personas con poliposis adenomatosa familiar clásica, el número de pólipos aumenta con la edad y pueden desarrollarse cientos o miles de pólipos en el colon.

Tumores desmoides 

Son de particular importancia los crecimientos no cancerosos denominados tumores desmoides.

Estos tumores fibrosos usualmente ocurren en el tejido que cubre los intestinos y pueden ser provocados por una cirugía para extirpar el colon.

Los tumores desmoides tienden a reaparecer después de que se extirpan quirúrgicamente.

Tanto en la poliposis clásica y su variante atenuada, los tumores benignos y malignos a veces se encuentran en otros lugares del cuerpo, incluidos el duodeno (una sección del intestino delgado), el estómago, los huesos, la piel y otros tejidos.

También se ha identificado un tipo más leve de poliposis adenomatosa familiar, llamada poliposis adenomatosa autosómica recesiva.

Las personas con el tipo autosómico recesivo de este trastorno tienen menos pólipos que aquellos con el tipo clásico. Normalmente se desarrollan menos de 100 pólipos, en lugar de cientos o miles.

Mutaciones relacionadas con la poliposis adenomatosa familiar 

Cuando la  poliposis adenomatosa, resultado de mutaciones en el gen  MUTYH, se hereda en un autosómica recesiva patrón, significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones.

Muy a menudo, los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

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