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El análisis del perfil genético del paciente permite un mejor manejo de los planes de prevención, brinda herramientas de alto valor en el diagnóstico de las patologías y puede brindar información importante acerca de las necesidades específicas para el tratamiento de algunas enfermedades, lo que se conoce como “Medicina de Precisión”.

El objetivo del Módulo de Evaluación Posnatal es el estudio para la caracterización de fenotipos neuropediátricos relacionados a síndromes polimalformativos, Disfunción Intelectual (DI), Epilepsias, Trastorno del Espectro Autista (TEA) y Trastorno del neuro-desarrollo (TND).

POSTNATAL-CODE Es un estudio genómico de aCGH (Hibridación Genómica Comparativa en array) de 180.000 sondas específicamente diseñado para la detección de ganancias y pérdidas de material genético en 308 regiones sindrómicas del genoma humano. Entre los síndromes más frecuentes se analizan, Angelman, Prader-Willi, Digeorge, Cri-du-chat, MECP2, Sotos, Velocardiofacial, etc. (*).

Este estudio está optimizado para la detección de síndromes polimalformativos con o sin trastornos del desarrollo neurológico o disfunción intelectual. En las regiones sindrómicas del genoma la resolución media mínima es de 75 Kb, en los genes críticos es de 40 Kb y en el resto del genoma de 100 Kb.

En los casos en los que el estudio necesite una mayor resolución diagnóstica se puede utilizar POSTNATAL-CODE 400K, un aCGH sobre las mismas regiones genómicas de 400.000 sondas. Este estudio tiene una resolución media de 25 Kb en todo el genoma.

Utilidad Clínica POSTNATAL-CODE es particularmente indicado en pacientes con cariotipo normal (o portadores de reordenamientos balanceados) y fenotipo patológico, con o sin TND, TEA o DI. Así mismo para pacientes con resultados negativos en estudios previos con técnicas de FISH o MLPA. También se recomienda en parejas que habiendo tenido un primer hijo con fenotipo TND, TEA o DI, programan el nacimiento de un nuevo hijo.

AUTISM-CODE Es un estudio genómico de aCGH (Hibridación Genómica Comparativa en array) de 180.000 sondas específicamente diseñado para la detección de ganancias y pérdidas de material genético en 308 regiones sindrómicas del genoma humano y 140 genes asociados a TEA(*).

En los casos en los que el estudio necesite una mayor resolución diagnóstica se puede utilizar AUTISM-CODE 400K, un aCGH sobre las mismas regiones genómicas de 400.000 sondas. Este estudio tiene una resolución media de 25 Kb en todo el genoma.

Utilidad Clínica AUTISM-CODE es particularmente indicado en pacientes con DI, TND y/o TEA y con cariotipo normal (o portadores de reordenamientos balanceados). Así mismo para pacientes con resultados negativos en estudios previos con técnicas de FISH o MLPA. También se recomienda en parejas que habiendo tenido un primer hijo con fenotipo TND, TEA o DI, programan el nacimiento de un nuevo hijo.

EXOME-CODE Es un estudio genómico que analiza los exones de todos los genes del genoma humano (22.000 genes) para la determinación de pequeños cambios mutacionales no detectados en un aCGH (POSTNATAL/AUTISM – CODE).

Este estudio prioriza el análisis de los genes relacionados a trastornos neuropediátricos. La potencia del test puede aumentarse a través del estudio del trio (padre, madre, hijo/a).

También puede utilizarse para el diagnóstico genético de pacientes con epilepsias asociadas a TND, alteraciones congénitas, espasmos infantiles, encefalopatía epiléptica de inicio precoz, epilepsia mioclónica, etc.

Utilidad Clínica Especialmente indicado cuando no existe una causa genética conocida de la enfermedad, cuando el diagnóstico genético es difícil por su heterogeneidad genética, o cuando el estudio de aCGH no aporta resultados concluyentes en pacientes con cuadros epiléticos, con o sin características sindrómicas polimalformativas, con o sin DI, TND y/o TEA.