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El análisis del perfil genético del paciente permite un mejor manejo de los planes de prevención, brinda herramientas de alto valor en el diagnóstico de las patologías y puede brindar información importante acerca de las necesidades específicas para el tratamiento de algunas enfermedades, lo que se conoce como “Medicina de Precisión”.

El objetivo del Módulo de Evaluación Preconcepcional es actuar sobre la prevención de la ocurrencia de enfermedades genéticas, tanto aquellas más frecuentes en nuestra población, como las consideradas raras o de baja ocurrencia, utilizando la información del genoma de cada individuo. Estos estudios pueden ser útiles tanto en casos de búsqueda de embarazo natural, como en tratamientos de reproducción asistida. Puede realizarse antes o durante el embarazo.

¿Por qué realizar un estudio genómico preconcepcional?

Algunos estudios demuestran que una persona puede ser portadora sana en una proporción de 0 a 7 enfermedades genéticas. La mayoría de los portadores sanos no tienen historia familiar de trastornos genéticos y el diagnóstico se hace muchas veces al tener un hijo afectado.

Los estudios preconcepcionales pueden determinar si una persona es portadora de alguna mutación genética que puede trasmitirse al bebé. El deseo de la llegada de un hijo sano a la familia puede basarse ahora en las ventajas de un panel de análisis de enfermedades recesivas prevalentes, un adelanto que tiene amplios beneficios personales y que apuntan al objetivo de llevar adelante una planificación familiar responsable.

CARRIER-CODE: es un estudio genómico desarrollado para las parejas que planifican un embarazo. Está diseñado para determinar el riesgo de transmitir más de 250 enfermedades genéticas recesivas a los hijos y, de esta forma, tomar decisiones informadas sobre las opciones de salud reproductiva.

Las enfermedades recesivas son aquellas que necesitan tanto la variante mutada del padre como de la madre para que pueda observarse en la descendencia. Estas enfermedades pueden ser llevadas en una misma familia por generaciones y pueden tener consecuencias leves o severas.

Analiza el genoma de ambos progenitores para más de 250 enfermedades genéticas, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la enfermedad de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs, entre otras. Muchas de las enfermedades incluidas pueden acortar la esperanza de vida y / o causar deterioro físico o cognitivo. Ver Anexo-CARRIER-CODE para un listado completo de enfermedades estudiadas.