Módulos y Especialidades / Prenatal

Home / Módulos y Especialidades / Prenatal

El análisis del perfil genético del paciente permite un mejor manejo de los planes de prevención, brinda herramientas de alto valor en el diagnóstico de las patologías y puede brindar información importante acerca de las necesidades específicas para el tratamiento de algunas enfermedades, lo que se conoce como “Medicina de Precisión”.

El objetivo del Módulo de Evaluación Prenatal es la determinación del riesgo de la pareja de portar enfermedades recesivas, y la caracterización de fallas cromosómicas del genoma del bebé.

PRENATAL-CODE Es un estudio genómico prenatal para la detección de Síndromes Polimalformativos Frecuentes y Aneuploidías Cromosómicas a partir de una muestra de líquido amniótico de la madre.

A través del uso de  una plataforma a-CGH (array-Comparative Genomics Hybridization) de 60.000 sondas, PRENATAL-CODE analiza con una resolución 100  veces superior a un cariotipo convencional, 124 regiones del genoma humano características de los síndromes más frecuentes de nuestra población.

Entre los síndromes se incluyen, las trisomías que afectan a todos los cromosomas autosómicos y sexuales (Síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, etc…). Síndromes genéticos severos, como microdeleciones y duplicaciones (Digeorge, Cri-du-chat, MECP2, etc.)

Este estudio existe en 3 formatos diferentes con mayor capacidad de resolución en las regiones sindrómicas y en el resto del genoma humano en general. El formato básico es de 60,000 sondas, y es el recomendable como primera línea diagnóstica, sin embargo también existen los formatos de 180,000 y 400,000 sondas.