¿En qué consiste el proyecto genoma humano y por qué es relevante?

genoma humano

Todos los seres vivos tienen inscripto en su ADN (Ácido Desoxiribonucleico) un código que define sus características físicas y biológicas. Con el desarrollo del proyecto genoma humano comenzamos a descubrir su significado preciso y su relación con muchas enfermedades humanas.

Según el “National Human Genome Research Institute” (NHGRI) la medicina genómica es: “una disciplina médica emergente que implica el uso de información genómica acerca de un individuo como parte de su atención clínica, para la toma de decisiones diagnósticas y/o terapéuticas”.

La medicina genómica está cambiando las investigaciones en campos de la medicina como la oncología, neurología, cardiología y farmacología, entre otras.

Historia del proyecto genoma humano

El proyecto genoma humano (PGH) se desarrolló desde 1990 a 2003 e involucró a 20 laboratorios de Estados Unidos, Inglaterra, Francia, Alemania, Japón y China. Su costo ascendió a 3.000 millones de dólares siendo el primer genoma vertebrado completamente secuenciado.

La publicación de los resultados se realizó en Febrero de 2001 en dos prestigiosas revistas científicas Nature y Science. Mientras que en la primera se presentaron los resultados del Consorcio Público dirigido por Francis Collins, en la segunda se mostraban los resultados obtenidos por la empresa Celera Genomics dirigida por Craig Venter.

El Proyecto Genoma Humano (HGP) no sólo fue un hito científico y tecnológico, sino que fue el comienzo de una nueva forma de hacer ciencia en biología, en la que los grandes consorcios se proponían enormes desafíos anteriormente impensables para un único laboratorio.

La información del genoma humano, consecuencia de este proyecto y de otras actualizaciones, constituye una referencia para comparar cualquier genoma humano. Un molde en el que comparar toda variante genética individual ya sea patológica o no.

Una de las características principales del proyecto genoma humano y de otros en los cuales sirven a los propósitos de la medicina genómica es que son de libre acceso para cualquiera que posea una computadora personal o un teléfono móvil con acceso a internet.

Para qué sirve la medicina genómica

A la par que avanzaba el proyecto genoma humano, se puso en marcha un programa para analizar el impacto y las consecuencias incidentales de la investigación genómica sobre individuos, familias y sociedad a través de su Programa de Investigación de Implicaciones Éticas, Legales y Sociales (ELSI).

Entre algunos de los objetivos de este programa figuran:

  • Examinar y comprender las cuestiones que rodean la secuenciación del genoma humano y la variación genética individual.
  • Examinar cómo el sistema de salud será afectado por la integración de la información genética.
  • Investigar cómo la información genética dará forma a las opiniones ya establecidas en la filosofía, la teología y la ética.
  • Investigar cómo se utilizará la información genética basada en la raza, etnia y los factores socio económicos.

En el año 2008, el Congreso de los Estados Unidos aprobó la Ley de No Discriminación de la Información Genética (GINA: Genetic Information Nondiscrimination Act), la cual explícitamente prohíbe la discriminación de personas en cualquier ámbito social por cuestiones genéticas.

Concretamente, la ley prohíbe que los planes de salud grupales y las aseguradoras de salud denieguen la cobertura a una persona sana o que cobren a esa persona primas más altas basadas únicamente en una predisposición genética a desarrollar una enfermedad en el futuro;

Aplicaciones de la medicina genomica

Como todo proyecto científico de avanzada, se esperaba que el PGH avance en la dirección de la producción de nuevas tecnologías que disminuyan los costos y mejore los rendimientos en la secuenciación de genomas completos.

La segunda generación de tecnología de secuenciación surgió en el año 2005 y se la llamó Secuenciación de Nueva Generación (“Next-Generation Sequencing”). Un nombre poco feliz que muchos preferimos cambiarlo por Secuenciación Masiva en Paralelo.

Esta nueva tecnología se ha impuesto en la mayor parte de los laboratorios del mundo tanto en la clínica como en la investigación, y en la actualidad el desarrollo de la medicina genómica depende absolutamente de su uso.

La diversidad de pruebas que puede realizarse a través de esta nueva tecnología permite analizar críticamente a qué enfermedades está predispuesto un paciente, el perfil genético de la enfermedad que lo afecta, su pronóstico, su evolución, y qué drogas y tratamientos tienen mayor probabilidad de éxito.

Estas técnicas se están imponiendo como servicios cada vez más frecuentes en el cuidado de la salud.

De este modo, asistimos gradualmente a un cambio de paradigma en el cuidado de la salud, desde un modelo retrospectivo e intervencional a uno preventivo, personalizado y de precisión.

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