En busca de variaciones genéticas ¿Qué es el proyecto HapMap?

proyecto HapMap genoma humano

El proyecto HapMap es un esfuerzo científico para identificar variaciones genéticas comunes entre las personas. Este proyecto representa una colaboración de científicos de organizaciones públicas y privadas en seis países. 

Los datos del proyecto están disponibles gratuitamente para investigadores de todo el mundo. 

Los investigadores pueden usar los datos para aprender más sobre la relación entre las diferencias genéticas y las enfermedades humanas.

HapMap (abreviatura de “mapa de haplotipos“) es un catálogo de variantes genéticas comunes llamadas polimorfismos de un solo nucleótido o SNP (pronunciado “snips”)

Estas variaciones ocurren normalmente a lo largo del ADN de una persona. Cuando varios SNP se agrupan en un cromosoma, se heredan como un bloque conocido como haplotipo. 

¿Cómo funciona el proyecto HapMap?

HapMap describe los haplotipos, incluidas sus ubicaciones en el genoma y la frecuencia con que se encuentran en diferentes poblaciones en todo el mundo.

El genoma humano contiene aproximadamente 10 millones de SNP. Sería difícil, lento y costoso observar cada uno de estos cambios y determinar si juega un papel en la enfermedad humana. 

Usando haplotipos, los investigadores pueden probar una selección de estas variantes en lugar de estudiar cada una. El proyecto HapMap hará que realizar estudios a gran escala de SNP y enfermedades humanas (llamados estudios de asociación de todo el genoma) sea más económico, más rápido y menos complicado.

El objetivo principal del proyecto HapMap Internacional es describir los patrones comunes de variación genética humana que están involucrados en la salud humana y la enfermedad

Además, los datos del proyecto ayudarán a los investigadores a encontrar diferencias genéticas que puedan ayudar a predecir la respuesta de un individuo a determinados medicamentos o factores ambientales (como las toxinas).

Estrategia de muestreo del proyecto del genoma humano

HapMap, que describe los patrones comunes de variación genética humana, se puede usar en estudios que comparan los patrones de variación genética (haplotipos) en personas con una enfermedad específica con patrones en personas sin la enfermedad. 

Al identificar regiones del genoma que muestran diferencias en los patrones de haplotipos, los investigadores pueden ubicarse en esas regiones genómicas para encontrar de manera más eficiente las variantes genéticas particulares que contribuyen a la enfermedad.

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