Pruebas genéticas de la contribución del ADN al autismo [Estudio]

que es el autismo

Los investigadores han sabido que los genes contribuyen al autismo desde la década de 1970, cuando un equipo descubrió que los gemelos idénticos a menudo comparten la enfermedad.

Desde entonces, los científicos han estado acumulando potenciales culpables genéticos en el trastorno del espectro autista, un proceso que las tecnologías de decodificación del ADN se han acelerado en la última década.

A medida que este trabajo ha progresado, los científicos han desenterrado una variedad de tipos de cambios genéticos que pueden ser la base de esta enfermedad genética. Cuantos más científicos cavan en el ADN, más intrincada parece ser su contribución al trastorno del espectro autista.

¿Es hereditario el trastorno del espectro autista?

Desde el primer estudio de gemelos de autismo en 1977, varios equipos han comparado las tasas de autismo en gemelos y han demostrado que el autismo es altamente hereditario. 

Cuando un gemelo idéntico tiene autismo, hay un 80 por ciento de posibilidades de que el otro gemelo también lo tenga.

Sin embargo, la genética claramente no cuenta para todos los riesgos de padecer trastorno del espectro autista.

Los factores ambientales también contribuyen a la condición, aunque los investigadores no están de acuerdo con las contribuciones relativas de los genes y el medio ambiente.

Algunos factores de riesgo ambientales para el trastorno del espectro autista, como la exposición a una respuesta inmune materna en el útero o complicaciones durante el nacimiento, pueden funcionar con factores genéticos para producir autismo o intensificar sus características.

¿Existe el gen del autismo?

Realmente no. Hay varias condiciones asociadas con el trastorno del espectro autista que se derivan de mutaciones en un solo gen, incluidos los síndromes X y Rett frágiles. Pero menos del 1 por ciento de los casos no sindrómicos del trastorno del espectro autista provienen de mutaciones en un solo gen.

Hasta ahora, al menos, no existe el “gen del autismo”, lo que significa que ningún gen está mutado constantemente en todas las personas con trastorno del espectro autista.

Tampoco parece haber ningún gen que cause autismo cada vez que se muta.

Aún así, la lista de genes implicados en esta enfermedad genética está creciendo. Los investigadores han contabilizado 65 genes que consideran fuertemente vinculados y más de 200 que tienen vínculos más débiles.

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