La secuenciación de exóma cómo diagnóstico en enfermedades genéticas

secuenciación de exóma

Existen muchas enfermedades de base genética; estas se presentan en un individuo cuando ocurre una mutación en un gen funcional, provocando un impacto biológico y por ende una enfermedad de base genética.

El diagnóstico genético consiste en detectar el gen defectuoso que ha dado lugar a la enfermedad. Esto se logra con una secuenciación de exóma, clave para identificar el gen responsable.

Sin embargo, en el caso de algunas enfermedades, existe una gran cantidad de genes que podrían ser causantes de esta, o no es posible identificar sobre qué genes concretos se debería realizar el análisis, por lo cual es preciso realizarlo de una manera más completa.

¿Qué es el exoma humano?

El exoma constituye un 1% del genoma humano y corresponde a los pequeñas secciones de ADN que codifican para proteínas de la célula.

En otras palabras, el exoma codifica las proteínas y estas regulan en gran parte el funcionamiento de las células.

Una de las preocupaciones con respecto a la secuenciación de exoma como análisis genético es la interpretación de los resultados, ya que es necesario determinar cuáles de los cambios ocurridos están relacionados con la enfermedad.

Para esto, suele ayudar mucho el estudio del exoma de los padres para identificar las variaciones normales de las patogénicas  que se producen en los genes dañados.

Tipos de análisis genéticos de exóma 

Existen dos tipos de análisis genético de exoma:

Exoma Clínico Dirigido. Se realiza cuando es posible seleccionar un grupo concreto de genes como candidatos del total del exoma que se sabe provocan la enfermedad.

Si la enfermedad carece de heterogeneidad genética, este tipo de estudios puede facilitar el diagnóstico.

Exoma Clínico Completo. Se realiza cuando no hay una selección previa de los posibles genes a estudiar y cuando hay alta heterogeneidad genética de la enfermedad.

Cuando se detecta la mutación, o el conjunto de mutaciones se coteja con los genes sanos de padres o hermanos para tener un diagnóstico clínico certero.

La importancia de la secuenciación de exóma

Contar con un diagnóstico temprano en la secuenciación de exóma para detectar enfermedades de base genética es crucial para abordarla de una manera más efectiva, contando con mayor información que permitirá prevenir cuadros de efectos secundarios adversos y realizar un seguimiento acorde con el paciente y la enfermedad.

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