El síndrome de Lynch: ¿Qué es y las mutaciones genéticas que lo provocan?

síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch, a menudo llamado cáncer colorrectal no poliposo hereditario (HNPCC), es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de muchos tipos de cáncer, particularmente cánceres de colon (intestino grueso) y el recto, que colectivamente se conocen como cáncer colorrectal.

Las personas con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de cáncer de estómago, intestino delgado, hígado, conductos de la vesícula biliar, tracto urinario superior, cerebro y piel.

Además, las mujeres con este trastorno tienen un alto riesgo de cáncer de los ovarios y el revestimiento del útero (el endometrio).

Las personas con síndrome de Lynch ocasionalmente pueden tener crecimientos (pólipos) no cancerosos (benignos) en el colon, llamados pólipos de colon.

En individuos con este trastorno, los pólipos en el colon ocurren más temprano, pero no en mayor cantidad que en la población general.

Mutaciones genéticas en el síndrome de Lynch

Las variaciones en el gen MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS2 o EPCAM aumentan el riesgo de desarrollar el síndrome de Lynch .

Los genes MLH1, MSH2 , MSH6 y PMS2 están involucrados en la reparación de errores que ocurren cuando se copia el ADN en preparación para la división celular (un proceso llamado replicación del ADN).

Las mutaciones en cualquiera de estos genes evitan la reparación adecuada de los errores de replicación del ADN. A medida que las células anormales continúan dividiéndose, los errores acumulados pueden conducir a un crecimiento celular descontrolado y posiblemente a cáncer.

Las mutaciones en el gen EPCAM también conducen a la alteración de la reparación del ADN, aunque el gen no está involucrado en este proceso.

Aunque las mutaciones en estos genes predisponen a los individuos al cáncer, no todas las personas que portan estas mutaciones desarrollan tumores cancerosos.

Patrón de herencia del síndrome de Lynch 

El síndrome de Lynch se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia heredada del gen alterado en cada célula es suficiente para aumentar el riesgo de cáncer.

Es importante tener en cuenta que las personas heredan un mayor riesgo de cáncer, no la enfermedad en sí. No todas las personas que heredan mutaciones en estos genes desarrollarán cáncer.

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