El sindrome de Peutz-Jeghers: síntomas y mutaciones genéticas

sindrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por el desarrollo de crecimientos no cancerosos llamados pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal (particularmente el estómago y los intestinos).

Su desarrolla aumenta el riesgo a desarrollar ciertos tipos de cáncer.

Síntomas del síndrome de Peutz-Jeghers 

Los niños con síndrome de Peutz-Jeghers a menudo desarrollan pequeñas manchas oscuras en los labios, alrededor y dentro de la boca, cerca de los ojos y las fosas nasales, y alrededor del ano.

Estas manchas también pueden ocurrir en las manos y los pies. Aparecen durante la infancia y a menudo se desvanecen a medida que la persona envejece.

Además, la mayoría de las personas con síndrome de Peutz-Jeghers desarrollan múltiples pólipos en el estómago y los intestinos durante la infancia o la adolescencia.

Los pólipos pueden causar problemas de salud como obstrucciones intestinales recurrentes, hemorragias crónicas y dolor abdominal.

Las personas con síndrome Peutz-Jeghers tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer durante sus vidas. Los tumores del tracto gastrointestinal, páncreas, cuello uterino, ovario y mama se encuentran entre los tumores más comunes.

Mutaciones genéticas relacionadas al síndrome Peutz-Jeghers 

Las mutaciones en el gen STK11 (también conocido como LKB1) causan la mayoría de los casos del síndrome de Peutz-Jeghers.

El STK11 gen es un gen supresor de tumores, lo que significa que normalmente impide que las células crezcan y se dividan demasiado rápidamente o de una manera descontrolada.

Una mutación en este gen altera la estructura o función de la proteína STK11, lo que altera su capacidad para restringir la división celular.

El crecimiento celular no controlado resultante conduce a la formación de pólipos no cancerosos y tumores cancerosos en personas con síndrome de Peutz-Jeghers.

Patrón de heredabilidad de los pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal

El síndrome de Peutz-Jeghers se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para aumentar el riesgo de desarrollar pólipos no cancerosos y tumores cancerosos.

En aproximadamente la mitad de los casos, una persona afectada hereda una mutación en el gen STK11 de un padre afectado. Los restantes ocurren en personas sin antecedentes de síndrome de Peutz-Jeghers en su familia.

Estos casos parecen ser el resultado de nuevas mutaciones (de novo) en el gen STK11.

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