¿Qué es el síndrome X frágil y cómo surge esta enfermedad hereditaria?

síndrome X frágil

El síndrome X frágil (FXS) es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual en todo el mundo.

Esta enfermedad de origen hereditario es causada por una mutación del gen FMR-1 (retraso mental X frágil) localizado en el cromosoma X.

Origen del síndrome X frágil 

El trastorno tiene su origen por la mutación en un gen concreto. Una proteína indispensable para el desarrollo cerebral es producida por este gen. Pero debido a la mutación en este gen hace que la producción de esta proteína sea deficiente o nula. Esto resulta en el síndrome X frágil.

Niños y Niñas pueden resultar afectados por esta enfermedad hereditaria, pero debido a que los varones sólo tienen un cromosoma X, es más probable que un cromosoma X frágil los afecte más gravemente. Una persona puede tener el síndrome X frágil, aún si los padres no lo tienen.

Aunque actualmente no existe una cura, la intervención temprana de los profesionales de la salud y la educación puede ayudar a las personas que viven con Fragile X a alcanzar su máximo potencial.

Diferencias de género del síndrome de X frágil 

Las niñas por lo general suelen presentar síntomas más leves que los niños, aunque hay muchas variaciones y no hay una manera segura de predecirlo.

Aunque la mayoría de los varones tienen dificultades intelectuales, solo entre un tercio y la mitad de las niñas presentan este tipo de problemas de manera significativa. El resto tiene coeficiente de inteligencia normal o problemas de aprendizaje.

Alrededor del 30% de los niños con síndrome de X frágil cumplen con los criterios completos de autismo.

La mayoría de los niños y algunas niñas tienen algunos síntomas de autismo, pero muchos tienden a ser muy sociales e interesados ​​en otras personas.

Las mujeres con síndrome x frágil 

Los estudios muestran que aproximadamente 1 de cada 4 experimenta menopausia temprana.

Se cree que todas las mujeres con estado de premutación tienen alguna disminución en la función ovárica. Sin embargo, muchas mujeres con la premutación Fragile X son capaces de concebir y se recomiendan las opciones de planificación familiar.

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