Trombosis de Factor V Leiden: ¿Qué es y cómo detectarlo?

Factor V Leiden

Un patrón de referencia es una muestra biológica con la cual se puede comparar la muestra de X sujeto para saber si posee una mutación causante de una enfermedad.

En el año 2004 se aprobó por la OMS el primer patrón de referencia genético, el cual sirve para detectar la presencia del Factor V Leiden, que causa predisposición a un mal conocido como Trombosis Venosa.

Trombosis de Factor V Leiden 

La Trombosis de Factor V Leiden es un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre.

Factor V Leiden es el nombre de una mutación genética específica que produce Trombosis, que es una tendencia incrementada a formar coágulos de sangre anormales que pueden bloquear los vasos sanguíneos.

Las personas con Trombosis del Factor V Leiden tienen un riesgo superior al promedio de desarrollar un tipo de coágulo de sangre llamado trombosis venosa profunda (TVP). Las TVP se producen con mayor frecuencia en las piernas, aunque también pueden ocurrir en otras partes del cuerpo, incluidos el cerebro, los ojos, el hígado y los riñones.

La Trombosis Factor V Leiden también aumenta el riesgo de que los coágulos se desprendan de su sitio original y viajen a través del torrente sanguíneo. Estos coágulos pueden alojarse en los pulmones, donde se los conoce como émbolos pulmonares.

Complicaciones de la Trombosis

La mutación del Factor V Leiden se asocia con un riesgo ligeramente mayor de pérdida del embarazo (aborto involuntario).

Las mujeres con esta mutación son dos o tres veces más propensas a tener abortos múltiples (recurrentes) o una pérdida de embarazo durante el segundo o tercer trimestre.

Algunas investigaciones sugieren que la mutación del Factor V Leiden también puede aumentar el riesgo de otras complicaciones durante el embarazo, incluida la presión arterial alta inducida por el embarazo (preeclampsia), crecimiento fetal lento y separación temprana de la placenta de la pared uterina (desprendimiento de la placenta).

Utilidad del patrón de referencia 

La existencia de un patrón de referencia mejora la exactitud de diagnóstico de las enfermedades, permitiendo también, abordar las mejores estrategias de prevención y tratamiento.

Con esto, los especialistas están mejor capacitados con herramientas de diagnóstico y brindar atención más personalizada para cada paciente.

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