El síndrome del tumor hamartoma asociado al gen PTEN

El síndrome del tumor hamartoma asociado al gen PTEN

El gen PTEN proporciona instrucciones para crear una enzima que se encuentra en casi todos los tejidos del cuerpo.

La enzima actúa como un supresor tumoral, lo que significa que ayuda a regular la división celular al impedir que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma incontrolada.

La evidencia sugiere que esta enzima también ayuda a controlar el movimiento celular (migración), la adhesión (adherencia) de las células a los tejidos circundantes y la formación de nuevos vasos sanguíneos (angiogénesis).

Además, es probable que desempeñe un papel en el mantenimiento de la estabilidad de la información genética de una célula.

Relación entre el tumor hamartoma y el gen PTEN

Afecciones relacionadas con el gen PTEN 

Varias afecciones relacionadas causadas por mutaciones en el gen PTEN , que incluyen el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y el síndrome de Cowden, a menudo se consideran juntas como el síndrome del tumor hamartoma PTEN.

Las mutaciones que causan estas afecciones están presentes en las células de todo el cuerpo y a menudo se heredan de un padre.

Algunas de las mutaciones que causan el síndrome del tumor hamartoma PTEN conducen a una versión defectuosa de la enzima PTEN que no puede realizar su función como supresora tumoral.

En algunos informes de casos publicados, las mutaciones en el gen PTEN se han asociado con el síndrome de Proteus, una afección rara caracterizada por sobrecrecimiento asimétrico de los huesos, la piel y otros tejidos.

Gen PTEN y síndrome de sobrecrecimiento asimétrico 

Muchos investigadores ahora creen que las personas con mutaciones genéticas PTEN y sobrecrecimiento asimétrico no cumplen con las estrictas pautas para el diagnóstico del síndrome de Proteus.

En cambio, estas personas tienen una condición que se considera parte del síndrome del tumor hamartoma PTEN.

Un nombre que se ha propuesto para la condición es sobrecrecimiento segmentario, lipomatosis, malformaciones arteriovenosas y síndrome de nevo epidérmico (SOLAMEN); otro es el síndrome de Cowden segmentario tipo 2.

Sin embargo, algunos artículos científicos todavía se refieren a PTEN relacionado con el síndrome de Proteus.

Una mutación genética con múltiples consecuencias 

No se sabe cómo los cambios en el gen PTEN están relacionados con el riesgo de desarrollar trastorno del espectro autista.

Algunas de estas mutaciones también se han informado en familias con síndrome de tumor de hamartoma PTEN, y no está claro cómo estas mutaciones pueden causar diferentes trastornos.

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